หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

            กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน มาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองในแบบไม่ต้องเจ็บตัวกันค่ะ

 


 

              พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

               แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

         โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
สัปดาห์สร้างเสริมภูมิคุ้มกันโลก รณรงค์การสร้างภูมิคุ้มกันโรคในผู้ใหญ่
โอกาสใหม่ ๆ จากยานวัตกรรมเพื่อคุณภาพชีวิตคนไทยในสังคมผู้สูงอายุ
พาส่องบริการเฮลธ์เช็คอัพผู้ป่วยสูงวัย“ศูนย์วิทยาการเวชศาสตร์ผู้สูงอายุศิริราช” พร้อมเปิดเฟสแรกรับผู้ป่วยใน – ผู้ป่วยนอก ...
GSK เผยผลสำรวจทั่วโลก ผู้ใหญ่ 86% ประเมินความเสี่ยงและความรุนแรงของโรคงูสวัดต่ำกว่าความเป็นจริง
รอบรู้เรื่องโรคไทรอยด์
Others
“สปอนเซอร์” เปิดข้อมูลโภชนาการ “สปอร์ตดริงก์” ช่วยเสริมประสิทธิภาพการออกกำลังกายได้อย่างไร
Netflix คว้า ปาล์มมี่ ประเดิมร้องซาวด์แทร็ค เคว้ง ออริจินัล ซีรีส์ เรื่องแรกของไทย
เพื่อหุ่นสวย สุขภาพดี “โยคะฟลาย” เทรนด์สุดฮิตของการออกกำลังกาย
รู้จัก พีพี - พัชญา เพียรเสมอ นางเอกสาวผู้ตกเป็นข่าว
สวารอฟสกี้เผยโฉมบูติคใหม่ ภายใต้คอนเซ็ป ‘CRYSTAL FOREST’ ป่าคริสตัลส่องประกายระยิบระยับณ ห้างสรรพสินค้าเซ็นทรัลเวิลด์
Latest
Tyla สาวฮอตคนล่าสุดของวงการเพลง ปล่อย MV เพลง ‘Jump’ พร้อมท่าเต้นซิกเนเจอร์สุดเซ็กซี่
ปรากฏการณ์ครั้งสำคัญ! LOVEiS ENTERTAINMENT จับมือ Muzik Move คว้า 4 ศิลปินดังแห่งยุค นนท์ ธนนท์ - ไบร์ท - เดอะ ทอยส์ – เ...
เปิดตัวสุดปัง!! COME TOGETHER จัดงานเปิดตัว 2 ซิงเกิลใหม่ล่าสุด พร้อมแสดงโชว์สดมินิคอนเสิร์ตสุดมันส์ ใจกลางเมือง
สุรีย์พร คลินิก เปิดตัวตึกสูงที่สุดแห่งวงการคลินิกสถาบันเสริมความงาม ฉลอง 20 ปี
ทัพนักแสดงซีรีส์ “ฝันรักห้วงนิทรา”ร่วมงานฉลองครบรอบ 39 ปี ซิลวาเนียน

 

 

Top Hits
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
“พีพี กฤษฏ์” ขึ้นแท่นพรีเซนเตอร์นมพิสทาชิโอแบรนด์ ซันคิสท์ แบรนด์ระดับโลก พร้อมร่วม ครีเอทเมนูสุดพิเศษด้วยนมพิสทาชิโอที่...
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง
มัดรวมภาพประทับใจจากงาน เนสกาแฟ โกลด์ เครมมา คอลแลปส์ แจ็คสัน หวัง เนรมิต “เดอะ ไฟน์เนส แมนชั่น”
เธอคือใคร? Hailey Baldwin สาวที่ Justin คิสในไอจี