หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรม

 


 

ซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
ภูมิแพ้รุนแรงเฉียบพลัน อันตรายถึงชีวิต
แสงช่วงยูวีซี ยับยั้งเชื้อไวรัสโคโรนาในอากาศและบนพื้นผิว
รวมมาให้ 9 ความเชื่อจริงชัวร์หรือมั่วนิ่ม การปฏิบัติตัวช่วง COVID-19
ใส่หน้ากากอย่างไร ให้ถูกหลักอนามัย และปลอดภัยจากโควิด-19
PM 2.5 กับผลกระทบทางผิวหนัง
Others
บู๊ทส์ รีเทล ประเทศไทย ฉลองครบรอบ 23 ปี เผยโฉมโลโก้ใหม่ พร้อมโปรฯ สุดปัง “มากกว่าซื้อ 1 แถม 1” กับหลากแบรนด์เอ็กซ์คลูซี...
ทรีตเมนท์ยกกระชับผิวเพื่อความอ่อนเยาว์ นวัตกรรมเพื่อความงามระดับโลก
เตรียมไปฟิน! Two Door Cinema Club Live in Bangkok 2016 วงอินดี้ขวัญใจเด็กแนว 17สิงหานี้!
โฮลสเตอร์ ส่งไอเท็มใหม่ล่าสุด คอลเล็คชั่นกระเป๋าดีไซน์เก๋
ชวนลิ้มรสอาหารอิตาเลียนสุดคลาสสิค จากเชฟ ธีโอ แรนดอลล์ (Theo Randall) ที่โรงแรมอินเตอร์คอนติเนนตัล หัวหิน รีสอร์ท
Latest
“เป๊ก ผลิตโชค” สร้างปรากฏการณ์ใหม่กับศิลปินไทยคนแรกที่มีโมเดล ในรูปแบบกาชาปองเป็นของตัวเอง
นักท่องเที่ยวปลื้ม ททท. จัด “Fun Village”เที่ยวชุมชน กระตุ้นไทยเที่ยวไทย สุดประทับใจ ของดีภาคกลาง
“ณเดชน์ คูกิมิยะ” สุดปลื้มงานรุ่ง คว้าพรีเซ็นเตอร์ “Krungthai NEXT” 3 ปีซ้อน
ไมโล ชวนเด็กไทยฝึก 5 พลังทักษะฟุตซอลให้ปัง พิชิตสุดยอดทีมแกร่ง ในการแข่งขัน “ไมโล ฟุตซอล 2020”
เทศกาลอาหารสุดยิ่งใหญ่ พร้อมกิจกรรมสุดพิเศษ กับงาน Chef/Fest Thailand 2020

 

 

Top Hits
รู้จักเนื้อวัว 3 สัญชาติที่ถูกปากคนไทยมากๆ
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
Good Girl Collector Edition Velvet Fatale กลิ่นหอมที่เปรียบเสมือนอาวุธแห่งความเย้ายวนที่ร้ายแรงที่สุดเท่าที่เคยมีมา
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง
เธอคือใคร? Hailey Baldwin สาวที่ Justin คิสในไอจี