หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรม

 


 

ซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
GSK เสริมภูมิคุ้มกันทุกวัย หนุน Silver Aging สู่สังคมไทย เนื่องในวันประชากรโลก
คาด 2568 มะเร็งปอดขึ้นเป็นภัยร้ายอันดับหนึ่ง พบหญิงไทยไม่สูบบุหรี่ป่วยติดอันดับ 2 ของโลก
ไขข้อข้องใจ “โรคกระดูกสันหลัง” เกิดจากพันธุกรรม หรือพฤติกรรม?
นวัตกรรม “การผ่าตัดไร้รอยแผล” ทางเลือกใหม่ที่ตอบโจทย์ทั้งผลลัพธ์การรักษาและความงาม
GSK ร่วมรณรงค์ “สัปดาห์การสร้างเสริมภูมิคุ้มกันโลก 2025” ชูการป้องกันโรคสำหรับทุกวัย
Others
สวารอฟสกี้เผยโฉมบูติคใหม่ ภายใต้คอนเซ็ป ‘CRYSTAL FOREST’ ป่าคริสตัลส่องประกายระยิบระยับณ ห้างสรรพสินค้าเซ็นทรัลเวิลด์
สมการรอคอย “The Next Venture Concert 2016” เจ๋งสุดพลังแห่งปี!!
EMBELLIR (เอ็มเบลเลียร์) จากเมนาร์ด คุณค่าจากสารสกัดจากเห็ดหลินจือดำ และเห็ดหลินจือแดง
เปิดแล้ว!“เพาเวอร์บาย x บีทูเอสแฟลกชิพสโตร์”ใหญ่ที่สุดในเมืองไทย ที่ ศูนย์การค้าเซ็นทรัลเวิลด์
LAB SERIES แนะนำ PRO LS All-In-One Shower Gel เพื่อการทำความสะอาด
Latest
JUBILEE DIAMOND 96 ปี แห่งความเปล่งประกาย ฉลองสุดยิ่งใหญ่ในงาน “The Biggest Midyear Grand Sale of the Year”
เจนเย่ แชร์ประสบการณ์ช้อปปิ้ง พร้อมเผยเคล็ดลับการใช้จ่ายที่คุ้มค่า กับบัตรเครดิต เซ็นทรัล เดอะวัน โฉมใหม่
Thailand Coffee Fest 2025: Drink Better Coffee ชวนดื่มกาแฟที่ “ดีขึ้น”ไม่ใช่แค่ในรสชาติ แต่ก่อให้เกิดประโยชน์ต่อสังคมและ...
Element72 x หมอช้าง เปิดตัว YETI Collection สุดเอ็กซ์คลูซีฟ กับ Sip Your Sign “เลเซอร์ราศีพร้อมเลขมงคล” เสริมดวงให้ดัง…ป...
คณะแพทยศาสตร์ศรีสวางควัฒน ราชวิทยาลัยจุฬาภรณ์ จัดโครงการ PSMD Open Day 2026 แนะนำหลักสูตรแพทยศาสตรบัณฑิต 7 ปี 2 ปริญญา

 

 

Top Hits
“พีพี กฤษฏ์” ขึ้นแท่นพรีเซนเตอร์นมพิสทาชิโอแบรนด์ ซันคิสท์ แบรนด์ระดับโลก พร้อมร่วม ครีเอทเมนูสุดพิเศษด้วยนมพิสทาชิโอที่...
มัดรวมภาพประทับใจจากงาน เนสกาแฟ โกลด์ เครมมา คอลแลปส์ แจ็คสัน หวัง เนรมิต “เดอะ ไฟน์เนส แมนชั่น”
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
“เก้า - สุภัสสรา” ชวนช้อปสนุกสุดฟิน กับบัตรเครดิต เซ็นทรัล เดอะวัน สิทธิพิเศษเหนือระดับ ครอบคลุมทุกไลฟ์สไตล์ ที่ศูนย์กา...
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง