หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรม

 


 

ซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
พาส่องบริการเฮลธ์เช็คอัพผู้ป่วยสูงวัย“ศูนย์วิทยาการเวชศาสตร์ผู้สูงอายุศิริราช” พร้อมเปิดเฟสแรกรับผู้ป่วยใน – ผู้ป่วยนอก ...
GSK เผยผลสำรวจทั่วโลก ผู้ใหญ่ 86% ประเมินความเสี่ยงและความรุนแรงของโรคงูสวัดต่ำกว่าความเป็นจริง
รอบรู้เรื่องโรคไทรอยด์
โรงพยาบาล พญาไท 2 ชวนระวัง ! อาการ “ปวดหัวไม่รู้เป็นอะไร” จนกลายเป็นเรื่องใหญ่
นอนหลับดีขึ้นด้วย 6 เทคนิคทำง่ายได้คุณภาพ
Others
เมเจอร์ ซีนีเพล็กซ์ กรุ้ป ร่วมกับ โคโดโม เปิดโรงหนังเด็กแห่งแรกในเมืองไทย “KODOMO Kids cinema”
SACICT ปลุกกระแสผ้าไทย งานฝ้ายทอใจครั้งที่10 เปิดตัวผ้าฝ้ายศิลปาชีพ ลิมิเต็ด อิดิชั่น
สวารอฟสกี้ Swarovski Remix Collection Fashion Truck
สวยฮอตกับลุคแฟชั่นสไตล์สาวนิวยอร์กแบบจัดเต็ม ด้วย 3 ไอเท็มเด็ดที่สาย ฝ. ไม่ควรพลาด!
เดวิด เบ็คแฮม ตำนานนักฟุตบอลระดับโลก ร่วมกับอาดิดาส ออกแบบรองเท้ารุ่นพิเศษที่มีชื่อว่า อัลตร้าบูสท์ ไนน์ทีน ดีบีไนตี้ไน...
Latest
ซุปเปอร์สตาร์ระดับโลก LISA และ LLOUD CO. ประกาศร่วมงานกับ RCA Records โดยจะปล่อยผลงานเพลงเดี่ยวใหม่กับค่าย RCA Records
แซ่บล้นหาด!! ครบทุกอารมณ์เพลงไปกับศิลปินในบรรยากาศปาร์ตี้ริมทะเลที่ใหญ่ที่สุด NANGLAY BEACH PARTY AND MUSIC FESTIVAL 3
ฮอลล์ แท็กทีม 4 หนุ่มวง DICE เปิดตัวลูกอมฮอลล์ เอ็กซ์เอส 2 รสชาติใหม่ “โคล่า ชิลล์” และ “เลมอน โซดา” รับซัมเมอร์
สุดยิ่งใหญ่! ครั้งแรกในไทย! ชวนตื่นตาตื่นใจกับ “นิทรรศการดาบพิฆาตอสูร” ที่เหล่าสาวกการ์ตูนญี่ปุ่นแนวผจญภัย ห้ามพลาด! ที่...
มหกรรมสินค้าแบรนด์เนมแท้ลดกระหน่ำ 90% สินค้าในงานกว่า 5,000 ชิ้น ตั้งแต่วันนี้ – 9 เมษายน 67 ที่ศูนย์การค้า เดอะ มาร์เก็...

 

 

Top Hits
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง
“พีพี กฤษฏ์” ขึ้นแท่นพรีเซนเตอร์นมพิสทาชิโอแบรนด์ ซันคิสท์ แบรนด์ระดับโลก พร้อมร่วม ครีเอทเมนูสุดพิเศษด้วยนมพิสทาชิโอที่...
เธอคือใคร? Hailey Baldwin สาวที่ Justin คิสในไอจี
มัดรวมภาพประทับใจจากงาน เนสกาแฟ โกลด์ เครมมา คอลแลปส์ แจ็คสัน หวัง เนรมิต “เดอะ ไฟน์เนส แมนชั่น”