หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรม

 


 

ซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
รพ.เจริญกรุงประชารักษ์ เปิดศูนย์ศัลยกรรมหัวใจและทรวงอกครบวงจร
W9 แนะปรับวิถีชีวิตใหม่ พิชิต “โรคอ้วน” ปัญหาสุขภาพระดับโลก
ภูมิแพ้รุนแรงเฉียบพลัน อันตรายถึงชีวิต
แสงช่วงยูวีซี ยับยั้งเชื้อไวรัสโคโรนาในอากาศและบนพื้นผิว
รวมมาให้ 9 ความเชื่อจริงชัวร์หรือมั่วนิ่ม การปฏิบัติตัวช่วง COVID-19
Others
เปิดตัว “อาคารจอดรถอัจฉริยะ” ส่งตรงนวัตกรรม Mechanical Parking สุดทันสมัยจากประเทศญี่ปุ่น
พบกับ Barista Bubble มิติใหม่ของชาไข่มุก ชงสดแก้วต่อแก้ว ฟินทั้งกลิ่นทั้งรสชาติ พร้อมอร่อยกับไอศครีม ยักษ์ พาร์เฟต์ สุดเ...
รับสมัครพร้อมคัดเลือก“นางสาวไทย 2559 (MISS THAILAND 2016) สาวงามทั่วประเทศเผยโฉมพร้อมประชันความสามารถคึกคักตลอดทั้งวัน
Friend Zone ระวัง..สิ้นสุดทางเพื่อน ภาพยนตร์โรแมนติก คอมเมดี้เรื่องแรกของปี จาก จีดีเอช
Onitsuka Tiger MEXICO 66 SD เผยโฉมคอลเลคชั่น Spring & Summer 2018
Latest
“Kim Soo Hyun” แบรนด์แอมบาสเดอร์นาฬิการุ่น Ocean Star 200C จาก Mido
เทคนิคเสริมจมูกให้ปังรับปีใหม่! ที่ Someko Clinic
คาเฟ่ แคนทารี เอาใจคนรักทรัฟเฟิล จัดเมนูพิเศษ “ครัวซองต์ ทรัฟเฟิล ชีส” ตลอดเดือนมกราคม – กุมภาพันธ์ 2564
“ตูน-ก้อย” ร่วมกับเหล่าศิลปิน จับมือ ป.ปัน วิสาหกิจเพื่อสังคม ชวนประมูลงานศิลปะบนโมเดลแมว นำรายได้ทั้งหมดช่วยสัตว์ไร้ที่...
ดราม่าควีน จับมือ มาวินฟินเฟ่อร์ เปิดตัว “พริกคั่วกรอบสูตรปลาร้าแจ่ว” การันตีความแซ่บ สะอาด ปลอดภัย ภายใต้มาตรฐาน GMP แล...

 

 

Top Hits
รู้จักเนื้อวัว 3 สัญชาติที่ถูกปากคนไทยมากๆ
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
Good Girl Collector Edition Velvet Fatale กลิ่นหอมที่เปรียบเสมือนอาวุธแห่งความเย้ายวนที่ร้ายแรงที่สุดเท่าที่เคยมีมา
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
X-MEN: DARK PHOENIX: จุดสูงสุดที่แท้จริงแห่งตำนานเอ็กซ์-เม็น
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง